-목차- 1. Deep coverage targeted capture sequencing에서 FFPE 분석과 8oxoG artifact와의 관계 2. 8oxoG란? 3. 8oxoG가 생기는 원인 4. 8oxoG artifact를 감소시키는 방법 1. Deep coverage targeted capture sequencing에서 FFPE 분석과 8oxoG artifact와의 관계 1) DNA shearing: FFPE는 cfDNA와 달리 DNA shearing 단계를 거치고, 이때 8oxoG artifact가 발생하기 때문. 2) Low AF : low allele frequency에서 8oxoG(C>A) artifact가 많이 발생하며, 이는 somatic mutation과 구분이 어려워 True Pos..
1. Conpair Tumor.bam과 Normal.bam을 Input으로 하여 동일한 개체에서 얻은 샘플인지 Concordance와 Contamination을 계산해주는 툴 * 해당 툴에 대해 다운로드 및 사용법정리 [Tools] - Conpair - tumor.bam normal.bam 비교 2. 과정 1) Pileup 생성 GATK Pileup을 이용해 bam파일로부터 pileup 파일을 생성. Tumor.bam -> Tumor.pileup Normal.bam -> Normal.pileup 2) Concordance 계산 marker의 MAF를 기반으로 Normal.pileup과 Tumor.pileup에서 bin별로 각각 아래의 확률 식으로 likelihood가 계산됩니다. 식 설명: k개의 rea..