-목차- 1. Variant calling(변이 검출) 2. VCF 파일 1) 파일 형식 1. Variant calling(변이 검출) SAM/BAM 파일이 생성된 후에, 표준 유전체 서열과 다른 염기(돌연변이, 줄여서 변이라고 함)가 있는지 찾아내는 작업을 합니다. 이 과정을 변이 검출(Vairant calling)이라고 합니다. 표준 유전체의 각 위치별로 시퀀싱 리드(Read)를 종합하여 표준 유전체와 같은 염기(Ref base)와 표준 유전체와 다른 염기(Alt base) 개수를 비교하여 변이가 있는지 확률적으로 판단합니다. 이때, 통계적 알고리즘을 사용하여 NGS 장비에서 발생한 에러, 매핑 과정에서 발생할 수 있는 에러 등의 에러들을 배제하고 진양성(True Positive) 변이를 검출하게 됩..
1. Fragment size와 Insert size란?1) Fragment size(Fragment length): NGS 시퀀서에 들어간 실제 DNA 한가닥 길이. (Adapter sequence 길이 포함.)2) Insert size: Adapter 사이에 '삽입된' DNA 길이(Insert). (Adapter제외한 DNA의 길이)-> Adapter 사이의 거리를 의미. Inner mate distance라고도 함. 2. Fragment와 Read의 차이1) Fragment: Adapter를 포함한 DNA.2) Read: Adapter를 제외한 DNA.즉, 위 그림에서 Insert를 방향에 따라 읽은 것을 Read1과 Read2로 나눈다. Read1 Read2 : NGS 장비에 들어가는 Paired..
1. NGS를 이용한 DNA 분석 NGS(Next Generation Sequencing)를 이용한 DNA 분석은 크게 3단계를 거쳐 진행됩니다. ① 라이브러리 제작(Library Preparation) DNA를 일정한 조각(Fragment)으로 분절화(Shearing)시키고 NGS 장비가 인식할 수 있는 특정 염기서열(인덱스)을 붙여주는 과정. ② 라이브러리 DNA 읽기 제작된 라이브러리 DNA들을 NGS 기기에 넣고, 각 가닥의 염기서열을 읽는 단계. (NGS 시퀀서에서 진행) ③ 분석 장비에서 생성된 데이터를 가공하여 알고리즘으로 분석하는 단계 2. DNA 데이터 분석 시퀀싱이 끝나면 DNA 데이터를 분석합니다. 분석은 크게 3단계를 거쳐 진행됩니다. ① DNA 데이터 추출 NGS 시퀀싱 결과 나온..
안녕하세요 이번엔 생물정보학 프로그래밍 문제를 풀고 채점을 받을 수 있는 사이트 Rosalind에 대해 알아보겠습니다. -목차- 1. Rosalind 란? 2. 문제를 풀어 제출해보자! 3. 알고리즘 분류 4. 랭킹 시스템 * 깃허브에 Rosalind 문제와 풀이(python)를 한글로 작성하고 있습니다. 필요하신 분들은 참고해주세요!! :) netsus/Rosalind Bioinformatics algorithm problem solving. Contribute to netsus/Rosalind development by creating an account on GitHub. github.com 1. Rosalind 란? Rosalind는 샌디에고 캘리포니아 대학교(University of Califo..
안녕하세요 저번 포스팅에서는 DNA를 직접 NGS기기에 넣어 나오는 생(raw) 데이터 FASTQ에 대해서 알아보았습니다. FASTQ : DNA 생(raw) 데이터!! 완벽 정리 FASTQ 데이터는 NGS기계에서 추출한 DNA 정보를 '데이터'형태로 보여주는 첫 파일입니다. 즉, FASTQ는 DNA 정보를 담고있는 아무 정제없는 가장 날 것의 데이터 입니다. 1. FASTQ의 구성 FASTQ는 아래 4줄이 bio-info.tistory.com 이번엔 이 FASTQ 데이터의 다음 단계인 Bam/Sam 파일이 뭔지, 어떻게 쓰이는건지 알아보겠습니다. Bam 파일을 이해하려면 FASTQ 데이터를 알아야 합니다. FASTQ 데이터는 read라고 불리는 매우 짧은 서열(50~200bp)들로 구성된 파일입니다. 보..
FASTQ 데이터는 NGS기계에서 추출한 DNA 정보를 '데이터'형태로 보여주는 첫 파일입니다. 즉, FASTQ는 DNA 정보를 담고있는 아무 정제없는 가장 날 것의 데이터 입니다. 1. FASTQ의 구성 FASTQ는 아래 4줄이 반복되는 형태를 갖습니다. @SEQ_ID Sequence + Quality scores 1) 첫 번째 줄 (@SEQ_ID) : 시퀀스 고유 ID로 NGS기기ID와 Cell Line 번호, index 서열 등의 기초정보를 담고 있습니다. 2) 두 번째 줄 (Sequence) : 시퀀싱된 1개 Read의 서열정보를 담고있습니다. (AGCT의 문자로만 이루어 집니다.) 3) 세 번째 줄 (+) : 여기는 항상 +가 있으며 그냥 구분자 입니다. 4) 네 번째 줄 (Quality sco..
이전 포스팅 2020/06/23 - [생물정보학] - NGS 기반 DNA data 기본 분석 NGS 기반 DNA data 기본 분석 이전 포스팅 2020/06/18 - [생물정보학] - 생물정보학(Bioinformatics) 회사에서 생물정보학자는 무슨일을 하는지, 현재 제가 하는일은 무엇인지 간단히 알아보았습니다. 이번엔, DNA 데이터가 도착하면 bio-info.tistory.com 에서 NGS 시퀀싱 결과 DNA 기본 분석 알고리즘에 대해 알아보았습니다. 이번 포스팅에선 타겟 선별(Target enrishment)과 타겟의 범위에 따른 DNA 시퀀싱 종류 3가지를 알아보겠습니다. Contents 1. 타켓 선별(Target enrishment) 타켓 선별은 앰플리콘 방식과 캡쳐 방식으로 나뉩니다. ..
1. 탄생 배경 1953년 왓슨과 크릭이 DNA 이중나선 구조를 밝히면서 분자생물학 혁명이 시작되었습니다. 이 혁명은 1960년대 중후반까지 지속되었고, 유전정보가 DNA로부터 RNA를 거쳐 단백질로 전달된다는 센트럴 도그마(Central Dogma) 패러다임이 정립되었습니다. 분자생물학의 기본 원리에 대한 큰 그림이 완성된 것입니다. 2. 정의 Central Dogma의 정의는 간략하게 말하면 'DNA에서 RNA로 전사되고, RNA에서 단백질로 번역 된다' 입니다. Central Dogma를 이루는 기본적인 원리는 3가지로 아래의 그림에 개략적으로 나와있습니다. 3가지는 DNA replication(DNA 자기복제), Transcription(전사), Translation(번역) 입니다. Central..
암(Cancer)과 생물정보학(BioInformatics)은 어떤 관계가 있을까? 바꿔 말하면, 생물정보학 기술을 이용하면 암의 치료에 어떤 영향을 줄 수 있을까? 에 대해 정리하겠습니다. 1. 암의 발생 원인 "체세포 안에서 유전정보를 담고 있는 지놈(genome)에 유전적 변형이 쌓여 암 유전자(oncogene), 암 억제 유전자(tumor suppressor gene) 등 핵심 유전자에서 돌연변이가 생기면 정상 세포가 암세포로 변한다. 현재 우리가 알고 있는, 암이 생겨나는 주요한 이유이다." 암 정복 연대기 中 즉, 암의 본질적인 원인은 내 몸을 이루고 있는 세포중에 돌연변이가 발생해 암세포가 되는 것입니다. 성인은 보통 약 100조개의 세포로 이루어져있습니다. 이 중 암세포가 생겼는지 안생겼는지..
이전 포스팅 [생물정보학] - 생물정보학(Bioinformatics) 회사에서 생물정보학자는 무슨 일을 하는지, 현재 제가 하는 일은 무엇인지 간단히 알아보았습니다. 이번엔, DNA 데이터가 도착하면 항상 하는 기본 분석과정에 대해 알아보겠습니다. 기본 분석 알고리즘의 목적은 DNA로부터 질병과 관련된 돌연변이를 찾는 것입니다. 아래의 그림이 DNA 데이터 분석의 전체상입니다. 1. NGS 분석 알고리즘 과정 알고리즘의 과정은 크게 3 단계로, DNA 데이터 Quality Control -> 매핑(정렬) -> 돌연변이 검출로 나뉩니다. 1) DNA 데이터 Quality Control NGS(차세대 염기서열 분석)는 자체로 기술적 한계가 있습니다. 그래서, 자체적으로 DNA 서열 Raw Data에 추정 오..
생물정보학 회사는 어떻게 굴러가고, 어떻게 이익을 창출하는지 정리하겠습니다. (모든 생물정보학 기반 회사가 같은 일을 하는 것은 아닙니다. 현재 우리나라의 대부분 생물정보학 회사의 업무 흐름을 작성하겠습니다.) 생물정보학 회사는 대부분 큰 틀에서 생명 정보를 맞춤형 의료에 적용하여, 실생활에 적용하기 위한 목표를 가집니다. * 맞춤형 의료란? 현재 의료는 가장 보편적인 치료법이나 의약품을 대상이 되는 증상의 사람에게 처방합니다. 즉, 치료법과 의약품에 맞춰 개개인이 치료됩니다. 반면에 맞춤형 의료는 개개인의 생명 정보를 바탕으로, 개인에 최적화된 치료법과 의약품을 찾아 처방합니다. 즉, 내 몸에 잘듣는 약을 찾아 처방합니다. 1. 생물정보학 회사의 업무 흐름 생물정보학 회사의 주요 부서는 크게 4가지로 ..
이 글을 쓰는 이유는 회사마다 다르겠지만, 생물정보학 분야에선 어떤일을 하고, 어떤 역량이 요구되는지 제 경험과 더불어 최대한 보편적으로 정리하기 위함입니다. 1. 생물정보학이란? 생물정보학(Bioinformatics)이란 넓은 의미에서 생명과 관련된 데이터를 컴퓨터를 통해 분석하는 학문입니다. 주로 DNA 서열 데이터로부터 유전자 관련 정보를 분석하거나, 아미노산 서열정보 분석부터 단백질의 상호작용 정보를 분석합니다. 생물정보학은 생물학, 컴퓨터 과학, 통계학 등이 융합된 학문입니다. 2. 생물정보학자는 무슨일을 할까? 위에서 설명한 것 처럼 DNA 수준에서 단백질 수준까지, 분자적인 수준에서 컴퓨터를 통하여 데이터를 분석하는 일을 주로 하게됩니다. 3. 현재 하는일은 무엇인가? 저는 맞춤형 의료 분야..
