암(Cancer)과 생물정보학(BioInformatics)

암(Cancer)과 생물정보학(BioInformatics)은 어떤 관계가 있을까?

바꿔 말하면, 생물정보학 기술을 이용하면 암의 치료에 어떤 영향을 줄 수 있을까? 에 대해 정리하겠습니다.

 

 

1. 암의 발생 원인

 

"체세포 안에서 유전정보를 담고 있는 지놈(genome)에 유전적 변형이 쌓여 암 유전자(oncogene), 암 억제 유전자(tumor suppressor gene) 등 핵심 유전자에서 돌연변이가 생기면 정상 세포가 암세포로 변한다. 현재 우리가 알고 있는, 암이 생겨나는 주요한 이유이다."

암 정복 연대기 中

 

즉, 암의 본질적인 원인은 내 몸을 이루고 있는 세포중에 돌연변이가 발생해 암세포가 되는 것입니다.

성인은 보통 약 100조개의 세포로 이루어져있습니다. 이 중 암세포가 생겼는지 안생겼는지 어떻게 알 수 있을까요?

 

현재 암의 진단은 암세포가 종양을 형성하고, 종양이 MRI 등 의료기기를 통해 시각적으로 보이는 크기까지 성장해야 진단이 가능합니다.

 

하지만, 액체 생검을 이용한다면, 암이 종양을 형성하기 전에라도 암을 진단할 수 있으며, 암이 잘 치료되는지, 재발하진 않는지 모니터링도 가능합니다.

 

2. 액체 생검(Liquid Biopsy)이란?

 

 

액체 생검은 혈액에 떠다니는 DNA(cfDNA, Circulating cell free DNA)를 시퀀싱하여 분석하는 기술입니다.

 

이 기술이 암의 진단과 모니터링을 가능하게 하는 이유는 암 세포의 특성 때문입니다. 암 세포는 빠르게 분열하는 만큼, 일반 세포보다 수명이 짧고, 죽을 때 혈액에 자신의 DNA를 뿌리고 죽게 됩니다. 

 

이 특성때문에, 혈액에 떠다니는 DNA를 분석하게되면 암 세포가 갖는 암 유전자(oncogene)를 발견할 수 있습니다. 

 

또한 암 유전자를 발견함으로써 갖는 큰 장점이 있습니다. 바로 해당 암 유전자에 큰 효과를 갖는 항암제를 사용할 수 있다는 점입니다.

암 유전자는 암 세포가 암을 발생시키는 근본적인 원인이기 때문에, 이 유전자로 인한 오작동을 차단시키는 항암제가 존재한다면, 암을 효과적으로 치료할 수 있습니다.

 

 

이번에는 생명정보학 기술, 그 중 액체생검(Liquid biopsy)과 암(Cancer)의 관계를 알아보았습니다.

다음에 더 좋은 글로 찾아오겠습니다.

Reference

1) 남궁석, 암 정복 연대기, BioSpectator, 2019년 11월 5일