-목차- 1. Conpair 란? 2. Conpair 설치 3. Conpair 과정 4. 문제점 1. Conpair 란? 1) Conpair : tumor - normal pair에 대한 Concordance(일치율)과 Contamination(오염률) 추정해주는 툴 설명: 동일한 개체에서 추출한 샘플인지 일치성 검증 및 개별 오염 수준 추정을 해줍니다. 필요한 이유: 오염으로 인한 Germline 변이가 Somatic 변이로 잘못 해석될 여지가 있습니다. 성능: Copy number variation이 있어도, 0.1%의 LOD로 Contamination을 측정합니다. 한계: ① Germline marker를 사용하기 때문에 같은 Germline 변이를 갖는 샘플들(ex 가족, 친척) 사이에서는 오염 ..
암(Cancer)과 생물정보학(BioInformatics)은 어떤 관계가 있을까? 바꿔 말하면, 생물정보학 기술을 이용하면 암의 치료에 어떤 영향을 줄 수 있을까? 에 대해 정리하겠습니다. 1. 암의 발생 원인 "체세포 안에서 유전정보를 담고 있는 지놈(genome)에 유전적 변형이 쌓여 암 유전자(oncogene), 암 억제 유전자(tumor suppressor gene) 등 핵심 유전자에서 돌연변이가 생기면 정상 세포가 암세포로 변한다. 현재 우리가 알고 있는, 암이 생겨나는 주요한 이유이다." 암 정복 연대기 中 즉, 암의 본질적인 원인은 내 몸을 이루고 있는 세포중에 돌연변이가 발생해 암세포가 되는 것입니다. 성인은 보통 약 100조개의 세포로 이루어져있습니다. 이 중 암세포가 생겼는지 안생겼는지..
