1. Conpair Tumor.bam과 Normal.bam을 Input으로 하여 동일한 개체에서 얻은 샘플인지 Concordance와 Contamination을 계산해주는 툴 * 해당 툴에 대해 다운로드 및 사용법정리 [Tools] - Conpair - tumor.bam normal.bam 비교 2. 과정 1) Pileup 생성 GATK Pileup을 이용해 bam파일로부터 pileup 파일을 생성. Tumor.bam -> Tumor.pileup Normal.bam -> Normal.pileup 2) Concordance 계산 marker의 MAF를 기반으로 Normal.pileup과 Tumor.pileup에서 bin별로 각각 아래의 확률 식으로 likelihood가 계산됩니다. 식 설명: k개의 rea..
-목차- 1. Conpair 란? 2. Conpair 설치 3. Conpair 과정 4. 문제점 1. Conpair 란? 1) Conpair : tumor - normal pair에 대한 Concordance(일치율)과 Contamination(오염률) 추정해주는 툴 설명: 동일한 개체에서 추출한 샘플인지 일치성 검증 및 개별 오염 수준 추정을 해줍니다. 필요한 이유: 오염으로 인한 Germline 변이가 Somatic 변이로 잘못 해석될 여지가 있습니다. 성능: Copy number variation이 있어도, 0.1%의 LOD로 Contamination을 측정합니다. 한계: ① Germline marker를 사용하기 때문에 같은 Germline 변이를 갖는 샘플들(ex 가족, 친척) 사이에서는 오염 ..
