-목차- 1. Variant calling(변이 검출) 2. VCF 파일 1) 파일 형식 1. Variant calling(변이 검출) SAM/BAM 파일이 생성된 후에, 표준 유전체 서열과 다른 염기(돌연변이, 줄여서 변이라고 함)가 있는지 찾아내는 작업을 합니다. 이 과정을 변이 검출(Vairant calling)이라고 합니다. 표준 유전체의 각 위치별로 시퀀싱 리드(Read)를 종합하여 표준 유전체와 같은 염기(Ref base)와 표준 유전체와 다른 염기(Alt base) 개수를 비교하여 변이가 있는지 확률적으로 판단합니다. 이때, 통계적 알고리즘을 사용하여 NGS 장비에서 발생한 에러, 매핑 과정에서 발생할 수 있는 에러 등의 에러들을 배제하고 진양성(True Positive) 변이를 검출하게 됩..
